近日，首例肝豆状核变性患者在我科确诊，同时也是我院首例，这标志着我院在遗传基因疾病诊断的领域中向前迈了一步。
    患者周某某，男，47岁，4月10日由于出现无诱因右上肢震颤3年，左上肢震颤1年，其症状加重3个月入院。4月15日，丁菁主任组织我科医生对该患者进行了病例讨论，经过对其症状和体征的评估，以及辅助检查结果的掌握，确诊了该患者患有肝豆状核变性疾病，并及时对患者进行了对症治疗和健康宣教。
    据悉，肝豆状核变性又称为威尔逊病（WD），是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病，临床特征为进行性加重的锥体外系症状，精神症状，肝硬化，肾功能损害以及角膜色素环（K-F环），多见于5-35岁，少数可迟至成年期，男多于女。主要有锥体外系症状为主的神经症状，有情感障碍和行为异常的精神症状，80%患者发生肝脏受损的征象，而眼部K-F环是本病最重要的体征，大多在出现神经系统受损征象时就可发现此环，表现为位于角膜和巩膜交界处，在角膜的内表面上，呈绿褐色或金褐色，少数患者可出现晶状体混浊，暗适应下降，以及瞳孔对光反应迟钝等，辅助检查中如血清铜蓝蛋白CER降低是重要的诊断依据之一，人体微量铜的改变也为临床诊断提供依据，90%WD的血清铜降低，肝铜量被认为是诊断WD的金标准之一，主要治疗方案基本原则是低铜饮食，用药物减少铜的吸收，增加铜的代谢排出，对症治疗越早越好。
    路漫漫其修远兮，吾将上下而求索。正是医生们这种积极求进的工作态度，不失时机地去寻找解决问题的正确办法，才让神经内科这个大家庭不断强大。首例肝豆状核变性患者的确诊是一次里程碑式的跨越，既为今后该病的诊断与治疗提供了良好的基础，也给予了我们求知探索同一领域中疑难疾病的勇气和决心。这一路，大家任重道远。                 

 （欧阳敏）