很多身材矮小的患者，除了身高较矮外，没有其他任何不适症状。由于生长发育慢，平常生病都很少，多数智力发育也正常，家长常常不认为孩子是病态的。其实，只要身高低于同地区、同种族、同年龄、同性别平均身高两个标准差或低于该人群身高曲线的第三百分位（通俗地讲就是一百个这样的孩子按大小个子排队的最后三个人）医学上称为矮小症。同时3岁至青春期前每年生长小于4~5厘米、青春期每年生长小于5~6厘米称为生长发育迟缓。既然能做出矮小症或生长发育迟缓的诊断，就代表是病态的，即存在影响生长发育的疾病。
常见的矮小病因有：
    一、内分泌性矮小：如生长素缺乏（过去我们称为垂体性侏儒，由于侏儒带有歧视性质，现在不用这个名称了，但不代表没有这种病。如果生长素缺乏，不及时补充会有很多危害，不仅会引起矮小，也会引起骨质疏松、性发育不良，易衰老、易患心血管疾病和代谢异常等。孩子们缺锌、缺钙需要补充，生长素缺乏为什么不需要补充？只不过生长素缺乏表现不太明显，不像糖尿病人胰岛素缺乏那样，不及时补充会立即致命。）另外，甲状腺素低下，两者分别可通过生长素激发试验和检测甲状腺素确诊。性早熟所致成年身高低也属此类。性早熟者与一般矮小不同，由于发育提前，成长期身高可高于同龄人，但生长停止也早，最终身高常常较矮。目前内分泌性矮小治疗效果很好。
    二、特发性矮小（包括多数遗传性身材矮小）：即通过目前医学手段，还查不出矮小症病因的。可能与生长激素活性不够，或生长激素受体不敏感等有关，除极少数特殊原因外，目前特发性矮小多数可通过生长激素治疗，达到较正常身高。
    三、营养性矮小：除部分较严重长期慢性病者，目前已少见。轻度的营养不良或一般性“挑食”不至于引起身材矮小（虽然很多矮小者，食欲较差，常常不是食欲差造成矮小，而是因为矮小者，生长缓慢，自身需要量少，吃得也比较少。为什么儿童进入青春期后，食欲常常会增加？主要是因为生长加速，需要量增加），长期严重营养不良才影响身高。其实，有时短时间饥饿，还有可能促进生长激素分泌，为什么饿虎下山比吃饱的老虎厉害？轻度饥饿可激发很多激素分泌。此类病人不需要进行增高治疗，只要有效治疗原发病，调整营养就能长高。
    四、宫内发育迟缓：患儿出生时身长、体重低，出生后半年到1年内未能出现有效追赶，成年身高也低。生长素能对此类病人有一定的提高成年身高作用。
    五、染色体疾病：如特纳综合症、唐氏综合症等，通过染色体检查可确诊。根据病种不同治疗效果不同。
    六、遗传代谢性疾病：如苯丙酮尿症、粘多糖病。此类病人目前增高治疗效果差。
    七、体质性青春期延迟：即所谓的“晚长”。这一类人群常有家族史，一般不需要治疗，最终也能达到正常身高。如疑属此类，应定期检查骨龄，并做成年身高预测。因为现在的儿童比上一代人的发育已明显提前。目前有不少西方发达国家规定，正常生长期儿童每两年检查一次骨龄。
    八、骨骼系统疾病：如软骨发育不育、成骨不全等。此外，还有一些少见病如：肾性佝偻病、颅脑损伤、肿瘤等。
    现在有很多家长，甚至一部分医务人员，对身材矮小存在一定误区，他们认为矮小，要么是“营养不良”，要么就是“晚长”。其实，加强营养，也改善不了矮小症患者的身高。成年人有内分泌疾病，儿童期一样会有内分泌疾病。另外，“晚长”还有程度问题，如果相差3~5厘米，晚长（指青春发育明显晚于同龄人）有可能追赶上来，如果相差20CM，即使是晚长，后期也不可能追赶上来了。甚至还有一些家长，无视孩子已经有明显发育迹象。如女孩已经初潮，男孩已经变声或遗精，还盲目地认为是晚长，一旦青春发育结束，骨骺就已经闭合，想要长高就很难了，所以不要等到孩子不长了，发现身材矮小了才来求治，此时一切为时已晚。因此，在发现孩子身材矮小时，不要一味地等待，应及时做相应检查，治疗越早，效果越好。
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